Mēs mācāmies: Alcheimera slimība - vai tā ir iedzimta

Daudzi cilvēki, kuru radinieki cieš no šīs briesmīgās slimības, baidoties no viņu veselības, brīnums, vai Alcheimera slimība nav mantota.

Ārsti šo slimību sauc par 21. gadsimta epidēmiju. Deģeneratīvie procesi smadzeņu apgabala nervu šūnās, kas ir atbildīgi par izziņas darbību, noved pie slimības attīstības.

Slimība sākas ar tik maziem simptomiem, ka tos nekavējoties nevar pamanīt. Laika gaitā pacienta stāvoklis pasliktinās, izmaiņas kļūst neatgriezeniskas. Mazliet aizmirstība kļūst par lielām problēmām ar atmiņu, tā kļūst slikta, ikdienas lietām tiek dota grūtība. Tas viss noved slimnieku uz valsti, kurā viņš nevar iztikt bez ārējas palīdzības.

Cilvēki ar Alcheimera slimību dzīvo apmēram 10 gadus kopš slimības attīstības sākuma. Nāve parasti nāk no pārtikas trūkuma vai pneimonijas. Aptuveni 10% vecāka gadagājuma cilvēku (vecāki par 65 gadiem) cieš no šīs slimības. No tiem, kas šķērsoja 85 gadu pagrieziena punktu, ievērojami vairāk ietekmēja. Šādi vairāk nekā puse.

Iedzimtība un slimība

Ārsti pamanīja, ka pacientiem ar Alcheimera slimību ir radinieki (iepriekšējās paaudzēs) ar tādu pašu slimību. Un daudzi zinātnieku pētījumi apstiprina šo faktu: slimība ir iedzimta. Par to liecina arī statistika. Turklāt, ja tajā pašā ģēnī ir vairāk nekā viens pacients, bet vairāk, tad šīs ģimenes nākamās paaudzes var saslimt divreiz. Visi šie dati apstiprina: Alcheimera slimība ir ģenētiska slimība.

Daudzas lietas tiek nodotas bērniem no vecākiem: raksturs, paradumi, ārējie dati, slimības. Liels skaits gēnu ir par to atbildīgi. Visi no tiem "dzīvo" noteiktos cilvēka šūnu struktūrās, ko sauc par hromosomām. Gēni veido DNS molekulas (dezoksiribonukleīnskābe).

No abiem vecākiem bērns saņem 23 hromosomu pārus (viens komplekts no mātes, viens no tēva). Katrs gēns uzglabā daļiņu informāciju par cilvēka ķermeņa struktūru. Dažādi apstākļi var ietekmēt gēnus - tie mainās. Šādos gadījumos slimība attīstās. Ja ir nopietns pārkāpums, tad gēns mutācijas.

Ģenētiskie zinātnieki ir pārliecināti, ka Alcheimera slimība un iedzimtība ir cieši saistītas. Turklāt eksperti ir precīzi identificējuši, kuras hromosomas ir par to vainojamas, proti, 1., 14., 19., 21. gadsimtā. Abi slimību veidi ir iedzimti - tie, no kuriem slimība attīstās agri (40 gadu vecumā un vēlāk), un veids, kas veicina slimību vēlākā vecumā (65 gadi un vecāki).

Bet ģenētika ir pārliecināta, ka gēnu struktūras izmaiņas nav vienīgais slimības cēlonis. Iedzimtā predispozīcija kopā ar dzīvesveidu, vidi un dabas apstākļiem veicina slimības attīstību. Bet tā ir iedzimtība, kas ir galvenais slimības attīstības faktors.

Slimības pārnešanas metodes

Ģenētika ir identificējusi divu veidu gēnus, kas veicina Alcheimera slimības rašanos. Pirmā genotipa nesējiem, patoloģija kļūst pārmantota. Process neietekmē nekādus ārējos faktorus.

Šim genotipam ir sava šķirne:

  • amiloido prekursors (hromosoma 21);
  • PS-1 - presenilīns 1 (hromosoma 14);
  • PS-2 - presenilīns 2 (1. hromosoms).

Šis gēns ietekmē iedzimtību tādā veidā, ka slimība sāk dominējošā un autosomālā tipa. Šo patoloģiju sauc par Alcheimera ģimenes slimību.

To raksturo agrīns attīstības sākums, ilgi pirms 60 gadiem. Šīs slimības formas vidū ārsti bieži saskaras ar saslimšanām 30-40 gadu vecumā. Bet šāda veida patoloģija ir reta: pasaulē to diagnosticē mazāk nekā tūkstotis ģimeņu. Šī slimības forma tiek uzskatīta par visnozīmīgāko un ir 100% iedzimta.

Mazāk nekā simts ģimeņu pasaulē izmanto mutēnu amiloido prekursoru. Šī mutācija palīdz palielināt olbaltumvielu ražošanu. Un tas ir Alcheimera attīstības galvenais cēlonis.

PS-1 mutācijai nav vairāk nekā četrdesmit ģimeņu uz planētas. Šī mantotās slimības veids ietekmē cilvēku ļoti agrīnā vecumā - apmēram 30 gadus.

Diezgan maz ģimeņu (tikai daži desmiti), galvenokārt Amerikas Savienotajās Valstīs, saglabā PS-2 gēnu. Salīdzinot ar iepriekšējiem slimības veidiem, šī slimības forma rodas vēlākā vecumā.

Jebkurš, kurš ir jebkura no šiem gēniem, Alcheimera slimība attīstās obligāti. Iedzimtībai ir liela nozīme. Simptomi parādās agri. Tiem cilvēkiem, kuriem ir vecāku, brāļu un māsu vidū, ir šāda veida slimība, ieteicams veikt īpašu pārbaudi un ar rezultātiem konsultēties ar ģenētisko slimību speciālistu.

Vai iedzimtība vienmēr ir teikums

Vēlāka Alcheimera slimība ir daudz biežāka. Tas ir arī iedzimts, bet tas nenozīmē, ka slimu radinieku slimība. Šīs gēnu izmaiņas, kas notiek ar šo slimību, ietekmē tikai patoloģijas iegūšanas risku (tas var būt augstāks vai zemāks), bet tas nav saistīts ar slimību attīstības tiešo cēloni.

Starp gēniem, kas ietekmē šo slimību, visbiežāk pētīts apolipoproteīns. Šo gēnu var noteikt ar laboratorijas pētījumiem, bet praktiski medicīna to reti izmanto. Parasti tas tiek atklāts tiem, kas piedalās īpašās pētniecības programmās.

Šim gēnam ir vairākas sugas. Aptuveni 25% cilvēku ir šāda veida gēns, kas saistīts ar palielinātu Alcheimera slimības attīstības risku ar pieaugošu vecumu un ar nelabvēlīgiem ārējiem faktoriem.

Ģenētikas speciālisti ir noteikuši, ka apmēram 2% iedzīvotāju ir otrais šī gēna veids dubultā daudzumā - no mātes un tēva. Mantinieks, kas saņem no vecākiem, palielinājies par 10 reizēm par slimības attīstības risku. Bet tas nenozīmē, ka saslimstība notiks simtprocentīgi.

Apoliproteīnam ir trešais veids. Organismos vismaz 60% iedzīvotāju ir divkāršs daudzums. Slimības attīstības risku novērtē kā vidējo. Aptuveni puse no pārvadātājiem, kas tuvojas 80 gadu atzīmei, saslimst.

Apolipoproteīna gēnam ir vēl viena suga, kurai ir interesanta iezīme - spēja aizstāvēt (maigā formā) pret pašu Alcheimera slimību.

Šā gēna nesējiem ir vismazākais risks iegūt slimību.

Ģenētika secina, ka, lai arī šī slimība ir ģenētiski, tas ne vienmēr ir jānosūta nākamajām paaudzēm, un tas nav neizbēgams. Un, ievērojot vairākus noteikumus (piemēram, saglabājot pareizu dzīvesveidu), ir pilnīgi iespējams izvairīties no patoloģijas.

Zinātnieki nepārtrauc savu pētījumu, pastāvīgi pārliecinoties, ka joprojām ir daudz gēnu, kas ir saistīti ar šo slimību. Bet tie neietekmē tik daudz.

Vai ir iespējami preventīvi pasākumi?

Alcheimera slimība izraisa neatgriezeniskus procesus smadzeņu šūnās. Mūsdienu farmaceitiskie līdzekļi nesniedz pietiekami efektīvus līdzekļus pret slimībām, tāpēc jums jāievēro noteikti noteikumi, lai novērstu slimības attīstību.

Slimību profilakse ir ieviest ieteikumus, kurus ārsti iesaka slimību gadījumos, kas saistīti ar nervu šūnu patoloģiju. Šīs ir šādas slimības:

  • galvas traumas;
  • neoplazmas smadzeņu šūnās;
  • hipotireoze;
  • pastāvīgs stresu;
  • estrogēnu līmeņa pazemināšanās;
  • diabēts.

Ātra ārstēšana ar šiem stāvokļiem kalpo kā Alcheimera profilakse.

Preventīvie pasākumi ietver šādus padomus:

  • izvairīties no stresa situācijām, domāt pozitīvi;
  • aizsargā savu ķermeni no dažādu kaitīgu vielu (ķīmiskā, radiācijas utt.) iedarbības;
  • ēst pareizi;
  • pārtraukt smēķēšanu un alkoholu;
  • izdarīt praktiskus uzdevumus;
  • attīstīt sevi intelektuāli;
  • sazināties ar jauku un gudru cilvēku.

Nav labāku pasākumu, nekā dzīvot pilnu dzīvi, ēst veselīgu pārtiku, nepārtraukti staigāt un nepārslogot ķermeni.

Alcheimera slimība ir mantota

Seniela demence, ko sauc par Alcheimera slimību - vissarežģītākā neiroloģiskā slimība, ko raksturo smadzeņu degradācija. Neskatoties uz šīs slimības izplatību, patoloģija ir mazliet izpētīta slimība; teorijas par ieguves un attīstības procesiem nav pilnībā pierādījušās.

Slimības simptoms ir demence - iegūta demence ar atmiņas zudumu ne tikai notikumiem un cilvēkiem, bet arī par vienkāršākajām prasmēm, kas nepieciešamas ķermeņa darbībai.

Slimība attīstās pakāpeniski, un pirmie simptomi izklausās kā neatbilstība, tad sākas īslaicīgas atmiņas zudums, kad cilvēks nevar atcerēties to, ko viņš tikko izdarījis vai vēlējās darīt. Paralēli ir gana lēns, sākotnēji neuzmanāms izlūkdatu samazinājums. Pirmie simptomi ir viegli saistāmi ar vecumu, pāragru darbu vai stresu, bet pēc tam pastāvīgi miega traucējumi sākas dziļākos atmiņas slāņos un nopietnās novirzes pacienta domāšanā vai uzvedībā. Noteiktā slimības attīstības stadijā pacientam ir ļoti grūti saglabāt sevi, un apogēzē kļūst sarežģīta un pat runas var izzust, lai gan līdz šim brīdim pacients vairs nevar pateikt neko saprātīgu.

Alcheimera slimība bieži attīstās gados vecākiem cilvēkiem un, balstoties uz simptomu novērošanu, sakņojas "ka vecais, tik mazs" piedzima, jo pacienta garīgā attīstība sākas atbilstoši mazā bērna līmenim un virzās pretējā virzienā. Ja mēs domājam par vienīgi garīgo attīstību, tad slimības posmi patiešām līdzinās jaundzimušo nobriešanai un pielāgošanai. Daudzi pacienti ar progresējošu demenci atgriežas bērnībā, sāk meklēt savus vecākus vai iedomāties viņus, var spēlēt ar lellēm un veikt tipisku bērna uzvedību.

Slimības cēloņi

Diemžēl, nav skaidrs, kā slimība attīstās un kāpēc pacientu smadzenes sākas bez iemesla pasliktināties. Ir zināms tikai tas, ka pēc atklāšanas Alcheimera slimniekiem tiek atklāts liels skaits neirofibrilāru saišu - hiperfosforētu tau proteīnu klāsteri smadzeņu neironos, taču šī parādība ir raksturīga arī citām patoloģijām, ko sauc Taupatijas - deģeneratīvas smadzeņu slimības, kas līdzīgas Alcheimera slimībai.

Tau proteīns ir smadzeņu neironu veidojošais proteīns, un fosforēšana ir fosforskābes atlikumu pievienošana, lai mainītu struktūru, spēju veikt un veidot jaunus savienojumus. Ja proteīna fosfors ir normāls process, tad hiperfosfors nav labs. Un šāds proteīns vienkārši uzkrājas neironos ar papildus svaru plāksnēs.

Šīs vielas uzkrāšanās notiek pakāpeniski, un tādēļ slimība nāk ar vecumu, jo galvenajā riska grupā cilvēkiem, kas ir vecāki par 60 gadiem, lai arī jaunieši un pat bērni dažreiz saslimst, tomēr ir vērts atzīmēt, ka jo vairāk cilvēku strādā mūža laikā savas dzīves laikā, jo mazāk iespēju Alcheimera sindroma attīstība. Jo gudrākas ir cilvēks, jo mazāk viņa smadzenes ir pakļauti degradācijai.

Papildus pārmērīga proteīna uzkrāšanai pacientu smadzenēs neironi tūlīt mirst, kas izraisa smadzeņu savienojumus, kā arī atmiņu, kā arī ķermeņa funkcijas, par kurām tās ir atbildīgas. Alcheimera slimība ir nāvējoša slimība, kuras laikā vissvarīgākais orgāns, kas cilvēku padara cilvēks - viņa smadzenes - burtiski mirst šūnā. Tomēr sakarā ar lēnu progresēšanu pacienti var ilgstoši ciest tos daudzus gadus.

Vai var tikt mantota slimība?

Kaut arī teorija, ka Alcheimera slimība ir iedzimta, ir galvenā šī cēloņa variants dažiem cilvēkiem.

Ar slimību, iedzimtība var izraisīt tau proteīna hiperfosfora veidošanos un vienkārši īsu neironu darbību.

Neironu skaits, piemēram, cilmes šūnas un olšūnas meitenēm, tiek noteikts pirmsdzemdību attīstības periodā, un tas ir saistīts arī ar iedzimto informāciju, kas iegūta no vecākiem no DNS. Katra šūna, ieskaitot neironus, dzīvo tikai uz noteiktu laiku: daži ilgu laiku, un daži atjauno gandrīz reizi nedēļā. Ja aptuvenās minimālās un maksimālās šūnu aktivitātes vērtības ir kopīgas cilvēka sugai, tad katras indivīda šūnu dzīvība šajā intervālā ir tīri individuāla un iekļauta priekšmetu iegūtajā DNS.

Neironi zaudē spēju dalīties no apmēram viena gada vecuma un daži no trīs gadu vecuma. Daļēja atjaunošana ir iespējama ar cilmes šūnu piedalīšanos, taču šis process ir tik nenozīmīgs, ka to vienkārši neņem vērā. Audu funkciju atjaunošana notiek, veidojot jaunus šūnu savienojumus ar atlikušajiem neironiem, sadalot mirušo brāļu pienākumus savā starpā. Ar vecumu pakāpeniski zaudē spēju veidot jaunus nervu savienojumus, kā rezultātā palielinās smadzeņu degradācija.

Zinātnieki uzskata, ka jauno savienojumu veidošanās ātrums izraisa cilvēka intelektu tieši proporcionāli, kas ir ģenētiski raksturīga iezīme. Varbūt tāpēc gudrāki cilvēki ir mazāk pakļauti Alcheimera slimībai, jo viņu neironi veido jaunus kontaktus un dzīvo ilgāk.

Ar statistisko pētījumu palīdzību atklājās, ka pacientu klātbūtne ar senlaicīgu demenci ir raksturīga noteiktām ģimenēm vai klanu grupām, tomēr joprojām nav iespējams skaidri pateikt, vai Alcheimera slimība ir mantota, jo tam nav īpašas gēnu tendences. Slimības attīstība izraisa ne vienu iedzimtu pazīmi, bet veselu gēnu kompleksu, kas nosaka noteiktus procesus un pazīmes, kas kopā rada šo rezultātu.

Ārstēšana

Alcheimera slimību nav iespējams izārstēt, tāpat kā pārējās mantotās patoloģijas. Ārsti strādā ar ārstēšanas metodēm, kas var novērst slimības attīstību. Šodien ārstēšana, kas palēnina slimības attīstību, tiek veikta ar narkotiku palīdzību, kas stimulē smadzeņu darbību, uzlabo neironu uzturu un pastiprina nervu signālus. Attīstības terapija tiek veikta ar garīgo vingrinājumu palīdzību, kas stimulē kādu zaudētu smadzeņu funkciju atjaunošanu, kā arī atmiņu, veidojot jaunus nervu savienojumus, kuru pamatā ir jauniegūtās zināšanas.

Ar profilaksi ir diezgan grūti brīdināt Alcheimera slimību, vienīgā lieta, ko jūs varat darīt, ir maksimāli attīstīt smadzenes, iesaistīties garīgajā darbā un arī stimulēt pēc iespējas vairāk savienojumu starp smadzeņu neironiem, lai slimība sāktu pēc iespējas vēlāk, nav laika, lai sasniegtu savu apogeju līdz brīdim, kad persona mirst no vecuma.

Alcheimera slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana. Vai Alcheimera slimība ir mantota?

Alcheimera slimība, kuras cēloņus un simptomus mēs uzskatām šajā pantā, sauc arī par Alcheimera senlaicīgo demenci. Ārsti to vēl pilnībā nesaprot.

Speciālisti norāda šo patoloģiju uz neirodeģeneratīvajām slimībām, proti, tām, kas izraisa noteiktu nervu šūnu grupu nāvi un vienlaikus progresējošu smadzeņu atrofiju.

Mēs sīkāk apspriedīsim, kā notiek slimības attīstība, un noskaidrot, vai pastāv veidi, kā to novērst un novērst.

Galvenie slimības simptomi

Galvenie Alcheimera slimības simptomi ir zināmi daudziem cilvēkiem, pat tiem, kuriem nav medicīnas izglītības.

Runa galvenokārt ir par lēnu īslaicīgas atmiņas zudumu (cilvēks nespēj atcerēties nesen uzzinātu informāciju), kas izraisa vissvarīgākās un sarežģītākās informācijas saglabāšanas sistēmas - ilgtermiņa atmiņas zaudēšanu.

Demonements ir vēl viens ievērojams raksturojums no aprakstītajām patoloģijām. Saskaņā ar to medicīnā tiek iegūta demence, vairāk vai mazāk esošo prasmju un zināšanu zaudēšana, kam pievienota neiespējamība asimilēt jaunu informāciju.

Vēl viens, kas pavada Alcheimera simptomus un pazīmes, ir kognitīvi traucējumi. Tie ietver atmiņas traucējumus, uzmanību, spēju virzīties uz reljefu un laiku, kā arī motoro prasmju zudumu, uzmundrinājumu, uztveri un spēju mācīties.

Diemžēl pakāpeniska šo ķermeņa funkciju zaudēšana noved pie pacienta nāves.

Kā radās Alcheimera slimības diagnoze?

Agrāk Alcheimera slimības pazīmes bieži tika attiecinātas tikai uz nenovēršām vecuma izmaiņām. Kā atsevišķu slimību 1906. gadā to atrada Vācijas psihiatrs Alois Alzheimer. Viņš aprakstīja šīs patoloģijas rezultātā mirušās sievietes slimības gaitu (tas bija 50 gadus vecais Augustus D.). Pēc tam līdzīgus aprakstus publicēja citi ārsti, un, starp citu, viņi jau lietoja terminu "Alcheimera slimība".

Starp citu, divdesmitajā gadsimtā šī diagnoze tika veikta tikai tiem pacientiem, kuru demences simptomi parādījās pirms 60 gadu vecuma. Bet laika gaitā, pēc konferences, kas notika 1977. gadā, ņemot vērā šo slimību, šo diagnozi sāka veikt neatkarīgi no vecuma.

Kas ir visvairāk uzņēmīgs pret Alcheimera slimību?

Vecāka gadagājuma vecums ir galvenais šīs slimības riska faktors. Starp citu, sievietes tiek pakļautas 3-8 reizes vairāk nekā vīrieši.

Augsta riska grupā ietilpst tie, kuriem ir radniecība ar šo patoloģiju, jo pastāv viedoklis, ka Alcheimera slimība ir mantota.

Tas nav mazāk bīstams cilvēkiem, kuriem ir nosliece uz depresiju, un pat tiem, kas rūpējas par pacientiem ar aprakstīto patoloģiju.

Cēloņi Alcheimera slimību

Vēl joprojām nav pilnīgas izpratnes par to, kā attīstās Alcheimera slimība un kāpēc. Fotoattēli no smadzenēm pacientu rāda lielu apgabalu bojātu nervu šūnu, kuras dēļ cilvēku garīgo spēju zudums kļūst neatgriezenisks.

Saskaņā ar pētnieku idejām, olbaltumvielu deponēšana neironos un ap tiem kļūst par impulsu patoloģijas attīstībai, kas traucē to saikni ar citām šūnām un izraisa nāvi. Un, kad parasti funkcionējošo neironu skaits kļūst krietni zems, smadzenes vairs nespēj tikt galā ar savām funkcijām, kuras tiek diagnosticētas kā Alcheimera slimība (jūsu uzmanībai tiek piedāvāts neironu izmaiņu foto).

Daži pētnieki secināja, ka slimību izraisa tādu vielu trūkums, kas iesaistītas nervu impulsu pārnesei no šūnas uz šūnu, kā arī smadzeņu audzēja vai galvas traumu, toksisko vielu saindēšanās un hipotireozes (ilgstoša vairogdziedzera hormona deficīta) klātbūtne.

Kā tiek diagnosticēta slimība?

Pašlaik nav iespējams pārbaudīt Alcheimera slimību, kas to var precīzi diagnosticēt.

Tādēļ, lai noskaidrotu diagnozi, ārsts izslēdz citu slimību, kas izraisa demenci, simptomus. Tie varētu būt traumas vai smadzeņu audzēji, infekcijas un vielmaiņas traucējumi. Tie ietver psihiskus traucējumus: depresiju un trauksmes sindromu. Bet pat pēc šo patoloģiju izslēgšanas diagnoze tiks uzskatīta tikai par hipotēku.

Pārbaudes laikā neirologs un psihiatrs parasti paļaujas uz detalizētu pacienta radinieku aprakstu par pacienta stāvokļa izmaiņām. Parasti trauksmes simptomus izraisa regulāri jautājumi un stāsti, atmiņu pārsvars pār pašreizējiem notikumiem, neuzmanība, parasto mājsaimniecības darbu pārkāpumi, personisko īpašību izmaiņas utt.

Smadzeņu fotonu emisija un pozitronu emisijas tomogrāfija, kas var atpazīt amiloido nogulšņus tajā, arī ir diezgan informatīva.

Smadzeņu audu mikroskopiskā izmeklēšana, ko parasti veic pēcnāves laikā, var pilnīgi precīzi apstiprināt diagnozi.

Alcheimera slimības kurss: Predementia

Pirmās Alcheimera slimības pazīmes, kuras, kā minēts iepriekš, izpaužas kā problēmas ar atmiņu, uzmanību un jaunas informācijas saglabāšanu var rasties 10 gadus.

Medicīnā tās tiek definētas kā priekšmeta stāvoklis. Šis slimības posms ir mānīgs, jo tas reti novēlo slimnieka slēgšanu. Viņi parasti noraida savu stāvokli vecumam, nogurumam, darba slodzei utt.

Tādēļ šajā slimības stadijā ārsti reti pievēršas ārstiem, lai palīdzētu, lai gan ir vērts apsvērt, vai mīļajam ir vairāk un vairāk simptomu, kas aprakstīti turpmāk.

  • Pacientam ir problēmas ar vārdu izvēli sarunas laikā, ir grūti saprast abstraktās domas.
  • Šai personai ir grūtāk pieņemt patstāvīgus lēmumus, viņš viegli tiek zaudēts jaunajā vidē, viņš zaudē iniciatīvu un vēlmi rīkoties, un tā vietā ir vienaldzība un apātija.
  • Pacientam ir grūtības veikt mājsaimniecības darbus, kas prasa garīgu vai fizisku piepūli, pakāpeniski izzūd interese par iepriekš iecienītām aktivitātēm.

Vidēja stadijas slimība: agrīna demence

Diemžēl Alcheimera slimība, kuras cēloņi un pazīmes mēs apsveram, laika gaitā progresē. To pastiprina pacienta traucētā spēja pārvietoties laikā un telpā.

Šāds pacients pārtrauc pat tuvu radinieku atpazīšanu, ir sajukums, nosakot viņa vecumu, uzskatot sevi par bērnu vai jaunu vīrieti, viņam viņa paša biogrāfijas galvenie mirkļi kļūst noslēpums.

Viņš var viegli pazust savā mājas pagalmā, kur viņš dzīvo daudzus gadus, grūti izpildīt vienkāršas mājsaimniecības darbus un pašapkalpošanos (pacientam ir diezgan grūti iztīrīt un apģērbties šajā slimības stadijā).

Pacientam vairs nav jāzina par viņa stāvokļa izmaiņām.

Diezgan raksturīga Alcheimera slimības izpausme ir "agrāk iestrēdzis": pacients sevi uzskata par jauniešu, un radinieki, kuri jau ilgi nomira, ir dzīvi.

Pacienta vārdnīca kļūst ierobežota, parasti ir vairākas stereotipiskas frāzes. Viņš zaudē rakstīšanas un lasīšanas prasmes, gandrīz nesaprot, ko teica.

Pacienta daba mainās: viņš var kļūt agresīvs, uzbudināms, un, gluži pretēji, nonāk apātijā, nereaģējot uz to, kas notiek apkārt viņam.

Late Stage: smaga demence

Pēdējais Alcheimera slimības posms izpaužas kā pilnīga cilvēka nespēja pastāvēt bez aprūpes, jo viņa darbību var izteikt tikai ar kliedzieniem un obsesīvām kustībām. Pacients neatpazīst radiniekus un draugus, ir neatbilstošs nepiederošu personu klātbūtnē, zaudē spēju pārvietoties un parasti ir gulētie.

Šajā posmā pacients parasti ne tikai nespēj kontrolēt iztukšošanas procesus, bet pat zaudē savas norīšanas prasmes.

Bet pacients mirst nevis no paša Alcheimera slimības, ne no izsmelšanas, infekcijām vai pneimonijas, kas saistīta ar šo patoloģiju.

Cik ilgi cilvēks dzīvo ar Alcheimera slimību?

Pirms Alcheimera slimības pirmo pazīmju parādīšanās, kuras cēloņi un simptomi, kurus mēs aprakstam šajā rakstā, var attīstīties ilgā laika periodā. Tās progresēšana ir atkarīga no katras personas individuālajām īpašībām un viņa dzīvesveida.

Parasti pēc diagnozes noteikšanas pacienta mūža ilgums ir no septiņiem līdz desmit gadiem. Nedaudz mazāk kā 3% pacientu dzīvo 14 vai vairāk gadu.

Interesanti, ka pacienta hospitalizācija ar iepriekšminēto diagnozi bieži vien dod tikai negatīvu rezultātu (slimība attīstās strauji). Acīmredzot, tāda pacienta stāvokļa maiņa un piespiedu uzturēšanās bez atpazīstamām personām ir stresa. Tādēļ ir vēlams ārstēt šo patoloģiju ambulatorā stāvoklī.

Alcheimera terapija

Tūlīt man jāsaka, ka šobrīd nav zāļu, kas varētu apturēt Alcheimera slimību. Šīs patoloģijas ārstēšana ir vērsta tikai uz dažu slimības simptomu mazināšanu. Nevar palēnināt, un jo īpaši, apturēt mūsdienu medicīnas spēju to apturēt.

Visbiežāk, kad pacients tiek diagnosticēts, holīnesterāzes inhibitori tiek piešķirti, lai bloķētu acetilholīna (viela, kas veic neuromuskulāru transmisiju) sadalījumu.

Šādas iedarbības rezultātā palielinās šī neitrometrija daudzums smadzenēs, un pacienta atmiņas process nedaudz uzlabojas. Šajā nolūkā tiek izmantoti šādi medikamenti: Aricept, Exelon un Razadīns. Lai gan, diemžēl, šādas slimības gaita, piemēram, Alcheimera slimība, zāles palēnina ne vairāk kā gadu, pēc tam viss sākas no jauna.

Papildus šīm zālēm aktīvi tiek izmantoti daļēji glutamāta antagonisti (memantīns), lai novērstu smadzeņu neironu bojājumus.

Parasti neirologi izmanto kompleksu ārstēšanu, izmantojot antioksidantus, zāles cerebrālās asiņu piegādes atjaunošanai, neiroprotektīvos līdzekļus, kā arī zāles, kas samazina holesterīna līmeni.

Lai bloķētu murgojošus un halucinācijas traucējumus, izmanto butyrofenonu un fenotiazīna atvasinājumus, kurus lieto sākot no minimālajām devām, pakāpeniski palielinot līdz efektīvam daudzumam.

Alcheimera slimība: nemedicīniskā ārstēšana

Ne mazāk kā narkotikas, pacients ar aprakstīto diagnozi prasa pacientu un uzmanīgu aprūpi. Radiniekiem jāapzinās, ka tikai viņa slimība ir vainojama, mainot šādas personas, nevis pats pacienta uzvedību, un mācīties saistīt ar esošo problēmu.

Ir vērts atzīmēt, ka Alcheimera slimnieku aprūpi ievērojami atvieglo stingra viņu dzīves ritma kārtība, tādējādi izvairoties no stresa un visa veida pārpratumiem. Tajā pašā nolūkā ārsti iesaka veidot pacientu vajadzīgo gadījumu sarakstus, parakstot viņa rīcībā esošās sadzīves tehnikas un visādā ziņā iedrošinot viņu interesi par lasīšanu un rakstīšanu.

Pacienta dzīvē ir jābūt arī saprātīgam fiziskam slodzim: ejot, veicot vienkāršus uzdevumus ap māju - tas viss stimulēs ķermeni un uzturēs to pieņemamā stāvoklī. Ir arī noderīga saziņa ar mājdzīvniekiem, kas palīdzēs mazināt spriedzi pacienti un atbalstīt viņa interesi par dzīvi.

Kā nodrošināt pacientam drošu vidi?

Alcheimera slimība, kuras cēloņi un ārstēšana, ko mēs uzskatām par mūsu rakstu, prasa radīt īpašus nosacījumus personai, kas cieš no šīs patoloģijas.

Sakarā ar lielu traumas iespējamību, noņemiet visus pīrsings un griešanas objektus no viegli pieejamām vietām. Zāles, tīrīšanas līdzekļi, mazgāšanas līdzekļi, toksiskas vielas - viss tas ir droši jāslēpjas.

Ja pacients ir jāpaliek vienatnē, tad virtuvē ir jāizslēdz gāze, un, ja iespējams, arī ūdens. Lai droši apsildītu pārtiku, vislabāk ir izmantot mikroviļņu krāsni. Starp citu, pacientu iespējas zaudēt iespēju atšķirt karstu un aukstu, pārliecinieties, vai viss ēdiens ir silts.

Ir ieteicams pārbaudīt bloķēšanas ierīču drošību uz logiem. Un durvju slēdzenes (it īpaši vannas istabā un tualetē) jāatver gan no iekšpuses, gan ārpuses, bet labāk, ja pacients tos nevar izmantot.

Nepārvietojiet mēbeles bez ārkārtējas vajadzības, lai netraucētu tās spēju pārvietoties dzīvoklī, nodrošinot labu apgaismojumu telpā. Vienlīdz svarīgi ir uzraudzīt temperatūru mājā - lai izvairītos no projektiem un pārkaršanas.

Vannas istabā un tualete, jums ir jāuzstāda margas, rūpīgi ievērojot arī to, ka vannas istabas grīdas un apakšas nav slidenas.

Kā saglabāt pacienta stāvokli?

Rūpes par pacientu ar Alcheimera slimības diagnozi ir diezgan grūti. Bet jāatceras, ka cieņu un siltu attieksmi ir vissvarīgākais nosacījums viņa komforta un drošības izjūtai.

Lēnām jārunā ar pacientu, vēršoties pie sevis. Rūpīgi klausieties un mēģiniet izprast, kuri vārdi-padomi vai žesti palīdz viņam labāk izteikt savas domas.

Jāizvairās no kritikas un strīdiem ar pacientu. Ļaujiet vecāka gadagājuma cilvēkiem darīt visu iespējamo, pat ja tas aizņem daudz laika.

Alcheimera slimība: profilakse

Šobrīd slimības profilaksei ir daudz dažādu iespēju, taču to ietekme uz tās attīstību un kursa nopietnību nav pierādīta. Dažādās valstīs veiktie pētījumi, kuru mērķis ir novērtēt, cik lielā mērā pasākums var palēnināt vai novērst aprakstīto patoloģiju, bieži vien sniedz ļoti pretrunīgus rezultātus.

Tomēr tādus faktorus kā līdzsvarots uzturs, mazāks sirds un asinsvadu slimību risks, augsta garīgā aktivitāte, var attiecināt uz tiem, kas ietekmē Alcheimera sindroma attīstības iespējamību.

Slimības profilakses un ārstēšanas metodes joprojām nav labi izprotamas, tomēr, pēc daudzu pētnieku domām, to var aizkavēt vai mazināt cilvēka fiziskā aktivitāte. Galu galā ir zināms, ka sports un fiziskā slodze pozitīvi ietekmē ne tikai vidukļa vai sirdsdarba lielumu, bet arī spēju koncentrēties, uzmanību un spēju iegaumēt.

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta?

Cilvēki, kuru ģimenēs bija pacienti ar aprakstīto diagnozi, ir nobažījušies par to, vai Alcheimera slimība ir mantota vai nē.

Kā minēts iepriekš, tas bieži attīstās līdz 70 gadu vecumam, bet daži sāk paturēt šīs patoloģijas pirmās izpausmes līdz četrdesmit gadu vecumam.

Saskaņā ar ekspertu pētījumiem, vairāk nekā puse no šiem cilvēkiem ir mantojuši šo slimību. Drīzāk tā nav pati slimība, bet gan mutated gēnu kopums, kas izraisa šīs patoloģijas attīstību. Lai gan ir daudz gadījumu, kad, neskatoties uz šādu gēnu klātbūtni, tas nav izpaudies, bet cilvēki, kam nav šīs mutācijas, joprojām ir Alcheimera slimības žēlastībā.

Mūsdienu medicīnā aprakstīto patoloģiju, kā arī bronhiālo astmu, diabētu, aterosklerozi, dažus vēža veidus un aptaukošanos neuzskata par mantojamām slimībām. Tiek uzskatīts, ka mantota ir tikai predispozīcija. Tas nozīmē, ka tas atkarīgs tikai no paša cilvēka, vai slimība sāks attīstīties vai arī paliks viens no riska faktoriem.

Pozitīvs garastāvoklis, fiziskā un garīgā darbība palīdzēs, un jūsu vecumā nebūs slikta briesmīga diagnoze. Svētī tevi!

Vai Alcheimera slimība ir mantota?

Sakot, ka Alcheimera slimība ir iedzimta, nav pilnīgi pareizi. Bērns saņem 23 hromosomu pārus no vecākiem. Katram pārim ir viena hromosoma no mammas un viena no tēva. Hromosomas ir nukleoproteīnu struktūras eukariotu šūnas kodolā. Tie sastāv no garas DNS molekulas un satur lielu lineāru gēnu grupu. Tiek pieņemts, ka šī slimība var būt saistīta ar mutācijām APP, presenilīna 1 un presenilīna 2 gēnos. To spēju mutācijas var pārnest no paaudzes paaudzē. Tomēr patlaban zinātniekiem nav iemesla saistīt slimību ar ģenētisko modeli. Fakts ir tāds, ka visticamākais riska avots tiek uzskatīts par APOE, bet zinātnieki varēja saistīt gēnu variācijas ar tikai dažiem slimības gadījumiem. Pētījumi ar pacientiem vecuma grupā līdz 60 gadiem liecina, ka ģimenes ģenētiskās mutācijas ir saistītas tikai ar 9% gadījumu. Tas ir mazāk nekā 0,01% no visiem pacientiem. Tiek pieņemts, ka APOE E4 gēna mantotā alēle var saglabāties aptuveni 50% slimības attīstības gadījumu pēc 60 gadiem. Tajā pašā laikā aptuveni 400 gēnu kaut kādā veidā ir saistītas ar šo slimību. Dažas no tām veicina slimības attīstību, un daži, gluži pretēji, samazina slimības risku.

Alcheimera slimība - iedzimta vai nē

Iespējams, ka pacientu ģimenes locekļiem ir liels risks. Iespējams, ka tas ir divkāršots, ja ģimenē ir vairāk nekā viens pacients. Nevajadzētu aizmirst, ka gēnu mutācijas tikai rada auglīgu augsni slimības attīstībai, bet nav tā tiešais cēlonis. Citiem vārdiem sakot, mēs runājam par diatēzes un imunitātes sarežģītajām attiecībām, ko nodrošina šūnu iedzimtais materiāls. Daži gēni izmaiņu laikā rada apstākļus saslimšanas gadījumam, un daži to novērš. Nav zināms, kurš uzvarēs, tādēļ nevajadzētu panikēt pirms laika, ja ir diagnosticēts kāds no tuviniekiem.

Jautājums par to, vai Alcheimera slimība ir iedzimta, ir nedaudz līdzīgs runai par to, ka šizofrēnija tiek nodota mantojumā. Pareiza diatēze ir diezgan iespējams, bet viņi tikai saprot kaut ko mistisku un mitoloģisku. Kas ir kopīgs? Slimības un traucējumu etioloģija nav zināma. Protams, šis nezināms X ir kaut kas saistīts ar iedzimtību. Mutāciju gēnos var nodrošināt pats ģenētiskais materiāls, bet tikai radot priekšstatu par metabolismu raksturīgajām pazīmēm un citiem faktoriem.

Par labu Alcheimera slimības ģenētiskajai teorijai ir teikts, ka, ja abi vecāki ir slimi, tad iespēja, ka viņi atradīs šo slimību, un viņu bērns tuvojas 100%. Daži pētījumi liecina, ka mātes ģenētiskais materiāls šajā jomā ir visaktīvākais. Tomēr augstāko Alcheimera slimības risku ar mātes mantojuma iedzimtību liecina tikai viena pētījuma rezultāti. Tas ir vienkārši apšaubāms, bet fakts, ka sievietes visdrīzāk cieš no šīs slimības, ir ļoti grūti. Tas ir tikai tas, ka viņiem ir augstāks vidējais paredzamais mūža ilgums, tādēļ rodas šī ilūzija. Tomēr ir tik spēcīga pārliecība. Nav arī pierādīts, ka biežāk slimojoši cilvēki ir nabadzīgi, viņiem nav izglītības un viņu darbs nav saistīts ar intelektuālo darbu. Tikai vairāk cilvēku pasaulē. Intelektuāļi ir retāk sastopami visās pasaules valstīs.

Alcheimera slimība bērniem nekad nav sastopama. Un tas ir vēl viens arguments par ģenētiskās hipotēzes derīgumu. Gēnu izmaiņas tiek "ieprogrammētas" noteiktā vecumā.

Pašlaik pieejamie pētījumu rezultāti liek mums apsvērt slimības neviendabīgu izcelsmi. Dažos gadījumos tas ir iedzimts, dažos - ne. Novecošanas vecums ir svarīgs. Ja tas notika pirms 65 gadu vecuma, visticamāk izšķirošā loma bija iedzimtībai. Vēlāk diagnozes periods liecina, ka dominējošie ir citi faktori. Atcerieties, ka ģimenes formas ar agru sākumu ir tikai 10% no kopējā slimību skaita. Ar to saprot arī sākumu līdz 60-65 gadiem. Alcheimera slimība jaunībā ir ārkārtīgi reti. Tikai viens gadījums ir zināms, kad tas tika atklāts kādā persona 28 gadu vecumā. Tomēr pēdējos gados diagnozes gadījumi vecumā no 45 līdz 50 gadiem ir kļuvuši biežāki.

Infekcijas Alcheimera slimība

Tas nav dīvaini, taču pašlaik nav skaidras atbildes uz jautājumu, vai jūs varat saņemt Alcheimera slimību. Pastāv arī pieņēmums, ka dažos gadījumos prionu veida patogēni proteīni var izraisīt neirodeģeneratīvos traucējumus. Nav šāda pierādījuma pamatojuma, bet to nevar atteikt par 100%. Saskaņā ar prionu olbaltumvielām saprot tos, kas veido amiloidus - masveida nogulsnes, kas izraisa šūnu nāvi. Tās izraisa tādas slimības kā govju trakumsērga, skrepi slimība, kuru. Alcheimera sindroms attīstās līdzīgi. Tomēr amiloidāta fibrils veidojas bojāto olbaltumvielu molekulu dēļ. Tāpēc to nevar saukt par prionu, bet tikai prionu.

Ir iespējams inficēties ar prionu slimībām, ja olbaltumvielu molekulas nonāk ķermenī - slimnieka vai dzīvnieka prioni. Mijiedarbojoties ar citiem šūnu proteīniem, tie maina savu struktūru pret patogēnu. Tas ir saistīts ar nepareizās konformācijas nodošanu. Prionu līdzīgas slimības, tādas kā Alcheimera slimība, Parkinsona slimība un citas neirodeģeneratīvas slimības, nevar inficēties. Jebkurā gadījumā tas tika tik nepārprotami ņemts vērā, pirms parādījās Teksasas universitātes un Londonas Universitātes koledžas Veselības pētniecības centra eksperimentu rezultāti. Viņu darbiniekiem izdevās sasniegt amiloido plāksnīšu parādīšanos peļu smadzenēs. Patogēnis proteīns "inficēts" ir veselīgs.

Pēc tam tika veikts smadzeņu audu pētījums vairākiem desmitiem pacientu ar Creutzfeldt-Jakob prionu slimību. Astoņi no viņiem nomira, un audos konstatēja patogēna beta-amioloīda izpausmes, kas jau norāda Alcheimera slimību. Visi pacienti, kas pētīti bērnībā, slikti attīstījās, un tos izpūlē augšanas hormoni, kas tika iegūti no mirušo hipofīzes. Tas notika jau 80. gados. Tātad viņi dabūja proteīnu, kas izraisīja Creutzfeldt-Jakobas slimību. Visi pacienti bija jaunāki par 50 gadiem, un iespējamība, ka Alcheimera slimības simptomi parādījās ārpus augšanas hormona injekciju infekcijas, bija ļoti zems. Dīvaini augšanas hormoni, kas piesārņoti gan ar prioniem, gan patogēnām beta-amiloido molekulām.

Eksperti ar lielu skepticismu reaģēja uz rezultātiem un pašu pētījumu. Izlases grupa ir pārāk maza - tikai astoņi cilvēki. Tas neliedz mainīt pozīcijas attiecībā uz to, vai Alcheimera slimība var tikt pārnesta tāpat kā prionu slimība. Jā, un Alcheimera slimības klātbūtne jau sākumā vēl nav iespējama. Ir vēl viens pieņēmums. Atsevišķi olbaltumvielu nogulumi var veicināt viens otru veidošanos. Iespējams, ka patogēni prioni izraisa fibrilu veidošanās no beta-amiloidāta... Tomēr tas ir tikai mēģinājums izskaidrot situāciju. Vēl nav bijis Creutzfeldt-Jēkaba ​​slimības gadījumu, izraisīja arī Alcheimera slimību. Tos atrada tikai starp tiem, kuriem tika noteikti šie piesārņoti augšanas hormoni.

Ir vienkāršāka interpretācija. Prions traucē smadzeņu audiem attīrīt no bojāta proteīna. Rezultātā viņš vienkārši uzkrājās un parādījās noguldījumu un plāksnēs.

Dažas trokšņainas sajūtas neizdevās, un šo neveiksmīgo pacientu smadzeņu audu pētījumi neļauj mums secināt, ka Alcheimera slimība tiek pārnesta caur olbaltumvielu iekļūšanu no viena organisma uz otru. Tomēr nav absolūtas pārliecības, ka tas nav iespējams principa līmenī. Tāpēc neuztraucieties par Alcheimera slimības pārnešanu. Proteīns no viena organisma citam pats par sevi nav "pārlēkt".

Slimības hipotētiskie cēloņi

Kā minēts iepriekš, iedzimtība rada tikai labvēlīgu fona patoģenētisku pārmaiņu sākumam un attīstībai. Kāds process noved pie neironu nāves un plākšņu uzkrāšanās? Nav vienotas atbildes uz šo jautājumu. Ir trīs galvenās hipotēzes:

  • amiloidīds - slimība rodas beta-amiloidāta (Aβ) nogulsnēšanās dēļ;
  • holīnerģisks - samazinās neirotransmitera acetilholīna sintēze;
  • tau hipotēze - procesu izraisa novirzes no tau proteīna struktūras.

Amiloido hipotēze ir saņēmusi vislielāko izplatību un nozīmīgumu. Viņas postulates ir atkārtoti pierādījušas tās attiecības ar ģenētisko modeli. Jēdziena atbalstītāji uzskata, ka beta-amiloidāta uzkrāšanās konsekventi izraisa neirodeģeneratīvo procesu mehānismus, bet pats par sevi tās nerada patoloģiju. Šajā gadījumā patiesā daba nav skaidra. Ir tikai skaidrs, ka no uzkrāšanās sākuma brīža līdz neironu nāves kritiskā punkta sasniegšanai gadu gaitā iet.

Vai Alcheimera slimība ir mantota? Alcheimera slimība un iedzimtība

Alcheimera slimība ir deģeneratīvs smadzeņu bojājums, kā rezultātā attīstās neatgriezeniska demence. Saskaņā ar šīs slimības attīstības visplašāk izplatīto teoriju, smadzeņu audos veidojas amiloidāta plāksnes - proteīnu ogļhidrātu nogulsnes ārpusšūnu telpā un neirofibrilārās glomerulām, kas sastāv no mainītiem neironiem. Šī procesa rezultātā rodas nervu savienojumu iznīcināšana, kas izraisa smadzeņu audu daļas atrofiju. Šīs pārmaiņas notiek pakāpeniski, sākot ar slimības sākumu līdz Alcheimera slimības sākotnējo simptomu rašanās brīdim, var būt 3-10 gadi, lai gan ir bijuši gadījumi, kad šis periods ilga 20 gadus.

Attiecībā uz šo patoloģisko izmaiņu cēloni mūsdienās ir vairāki pieņēmumi. Pēdējos gados daži zinātnieki ir pārliecināti, ka Alcheimera slimības ģenētika ir atbildīga - ārsti ir spējuši identificēt īpašus gēnus, kas ietekmē cilvēka uzņēmību pret šo slimību. Pateicoties veiktajam pētījumam, tika pierādīta saikne starp 4 hromosomu (1,14,19,21) gēniem un patoloģijas attīstību. Līdz šim ir pierādīta triju gēnu loma, pateicoties mutācijām, kuru proteīnu sintēze tiek pastiprināta - galvenā plāksnīšu sastāvdaļa; Tādējādi mutācija ietekmē slimības izcelsmi agrīnā sākumā.

Pašlaik ir divas slimības formas:

  • ģimene, ar sākumu (līdz 50 gadiem). Tikai neliela daļa pacientu, ne vairāk kā 10%, pārmanto Alcheimera slimību, kas saistīta ar mutācijām. Izmainītajiem gēniem ir spēcīga ietekme; ja viens no vecākiem ir mutācijas gēna nesējs, tad bērna slimības attīstības risks sasniedz 50%. Abiem vecākiem ir Alcheimera slimība, kuru pārmanto visi bērni.
  • sporādiska, visbiežāk sastopamā forma - tas veido apmēram 90% no visiem slimības gadījumiem. Agrāk novērotās slimības sauc par vēlu, šī forma, kā iepriekš tika pieņemts, nav iedzimtu savienojumu. Tomēr šodien jau ir zināms, ka slimības attīstības risks palielinās, ja ir slims viens no tuviem radiniekiem. Tādējādi ir ģenētiski faktori, kas predisponē slimībai.

APOE gēns ir vislabāk zināms šāds faktors: tā ir olbaltumvielu ražošanas regulēšanas funkcija, transportējot holesterīnu utt. Pateicoties daudziem pētījumiem šodien, ir pierādīts, ka APOE mantojums, kas ir APOE4 variants, tieši ietekmē Alcheimera slimības iedzimtību, palielinot slimības attīstības varbūtību. Tomēr šeit rodas jautājumi: daži cilvēki, kuri ir APOE4 gēna īpašnieki, paliek veselīgi, savukārt citi, neizmantojot šo gēnu, kļūst par šīs noslēpumainas slimības upuriem.

21. hromosomu gēns ir interesants arī tāpēc, ka tas iesaistās Down's slimības attīstībā. Pacienti ar šo sindromu ir 21. hromosomas kopijas īpašnieki; pieaugušā vecumā viņi attīstās smadzeņu izmaiņas, līdzīgi kā Alcheimera slimība. Tika konstatēts, ka arī 1. un 14. hromosomu gēnu mutācijas arī spēlē lomu amiloidāta veidošanās procesā, kas ietekmē slimības ģimenes formu. Tādējādi Alcheimera slimība un iedzimtība tiek apstiprināti. Turklāt šodien ir apmēram 400 gēnu, kas kaut kādā veidā ir saistīti ar šo slimību, bet visneblīvāk joprojām ir APOE4. Ja ir divi šī gēna eksemplāri, slimības attīstības risks palielinās 11 reizes.

Tomēr no cilvēka ķermeņa gēni ir no dzimšanas, bet slimība neattīstās vispār un ne vienmēr. Cēloņi, kas ietekmē slimības attīstību, joprojām rada diskusiju zinātnieku vidū. Visnozīmīgākais riska faktors ir vecums - starp slimniekiem parasti ir cilvēki vecāka gadagājuma kategorijā. Stress, galvas traumas, hipertensija, aptaukošanās - cilvēki, kuriem anamnēzē šīs patoloģijas, daudz biežāk kļūst par neiroloģisko klīniku pacientiem.

Neatkarīgi no tā, vai ir iedzimta Alcheimera slimība vai citi nelabvēlīgi faktori - slimības klīniskās izpausmes ir gandrīz vienādas. Pašlaik šai slimībai nav efektīvu līdzekli. Tomēr var novērst turpmāku slimības progresēšanu. Liela nozīme šodien tiek dota profilakses metodēm. Tā kā slimības latentais laiks var ilgt vairākus gadus, iespējami drīz var tikt uzsākti jaunākās paaudzes profilakses pasākumi, kuru radinieki ir diagnosticēti.

Alcheimera slimība - vai tā ir mantota?

Visas personas fiziskās un psiholoģiskās īpašības nosaka DNS kods, tas ir, hromosomu komplekts, kas sastāv no gēniem, kuri tiek mantoti no vecākiem - tie ir izskats, paradumi, raksturīgās īpašības un ģenētiskās slimības.

Tiek novērots, ka, ja viens no vecākiem cieš no Alcheimera slimības, tad bērnam ir arī liela iespēja tikt pakļauti šim traucējumam.

Tā rezultātā daudziem ir jautājums par to, kāda ir Alcheimera slimība un vai tā ir mantota?

Slimības pazīmes

Turklāt smadzeņu audu šūnām un neironiem, kas pārraida nervu impulsus, trūkst ķimikāliju, kas izraisa visa organisma funkcionēšanas traucējumus.

Neskatoties uz izteiktiem simptomiem, slimību ir grūti diagnosticēt, jo katrs organisms ir unikāls.

Smadzenes ir pārāk sarežģīts instruments, un daudzi simptomi un pazīmes ir raksturīgas dažādām slimībām vai cilvēka stāvoklim.

Ārsti izšķir četrus Alcheimera slimības posmus:

  1. Sākotnējais posms - nav pamanāmu pārkāpumu. Atmiņa un smadzeņu funkcija ir normāla. Pat medicīniskajās pārbaudēs nav redzamas patoloģijas.
  2. Mīksts posms - notiek nelielas izmaiņas. Apkārtnē to uztver kā normālu novecošanās procesu. Pacientam piemīt nelielas atmiņas kļūdas un dažkārt viņi nevar atcerēties vienkāršu informāciju. Tas ietekmē vairāk nekā 50% cilvēku vecumā no 60-70 gadiem, un simptomi joprojām nav pārliecināti par Alcheimera slimību.
  3. Vieglā stadija - izteikti simptomi. Koordinācijas un neskaidrības trūkums. Bojājumi atmiņā parādās biežāk, un pacienti var mēģināt paslēpties no citiem. Slimība parasti tiek diagnosticēta šajā posmā. Šī posma attīstības periods ilgst no 2 līdz 7 gadiem.
  4. Grūts posms - ir grūtības atcerēties lasīto vai dzirdēto informāciju. Dažreiz jums ir jāatkārto viena frāze vairākas reizes, lai pacients to varētu atcerēties. Pastāv blāvība, trauksme, trauksme un pat depresija. Iespējams pagaidu novietojuma zaudējums laikā un telpā. Aizmirstiet tuvus cilvēkus un nesen notikumus. Tas ir saistīts ar neatgriezenisku smadzeņu bojājumu, un simptomi ir atkarīgi no tā, cik lielākā daļa tā ir cietusi.

Posmu ilgums var būt atšķirīgs: no 2 līdz 5 gadiem līdz 20 gadiem. Katrā gadījumā notiek neiroloģiskas pārmaiņas atkarībā no organisma apstākļiem un īpašībām.

Tālāk minētie iemesli var paātrināt procesu un izraisīt slimību:

  • ievainojumi;
  • atliktas slimības;
  • dažu vielu trūkums vai pārsniegums;
  • priekškambaru mirdzēšana;
  • zināšanu līmenis (jo mazāk izglītota persona, jo lielāka ir Alcheimera slimības iespēja);
  • dzīvesveids;
  • ēdiens

Kā Alcheimera slimība tiek izplatīta?

Ir trīs zināmi gēnu veidi, kas ir atbildīgi par šo slimību:

Šie gēni tiek mantoti no vecākiem autosomāli dominējošā veidā. Simptomi obligāti izpaužas līdz 60 gadiem, dažreiz līdz 30-40 gadu vecumam.

Cēlonis ir vienas no trim gēnu mutācija, kas visbiežāk izraisa šo slimību. Ja pacientam ir 2 vai vairāk tuvu radinieku ar slimību, tad ģenētiskā pārbaude ir nepieciešama.

Alcheimera slimība ir 45% no neirodeģeneratīvām slimībām, kas izraisa demenci. Alcheimera slimības profilakse vīriešiem un sievietēm, lai gan tai nav izšķirošas lomas slimības profilaksē, tomēr mazina šīs patoloģijas attīstības risku.

Lasiet par multiplās sklerozes cēloņiem un slimības attīstības riska faktoriem šeit.

Starp vecuma cilvēkiem visbiežāk diagnosticētajām neiroloģiskajām slimībām Parkinsona slimība ir otra visbiežāk sastopamā slimība pēc Alcheimera slimības. Šis raksts http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/bolezn-parkinsona/simptomy-i-priznaki.html ir par slimības simptomiem un pazīmēm, kā arī par iespējamām komplikācijām.

Saistība ar iedzimtību

Aptuveni 25% planētas iedzīvotāju ir nelielas novirzes no Alcheimera slimības izraisītiem gēniem, bet ne visi to attīstās.

Lai gan, ja abiem vecākiem ir bijusi šī slimība, tad šie riski tiek vairoti.

Līdz šim nav precīzas informācijas par visām Alcheimera slimības iezīmēm, un zinātnieki joprojām cenšas noskaidrot visus iespējamos slimības cēloņus. Ģenētika ir pārāk sarežģīta zinātne, lai sniegtu skaidras atbildes. Ir zināms tikai tas, ka slimība netiek pārsūtīta ar vecāku bērniem 100% garantiju. Tajā pašā laikā viņa var pēkšņi parādīties ģimenē, kurā neviens iepriekš nav slims. Jebkurā gadījumā jums ir jāuztur pareizs dzīvesveids un jāuzrauga jūsu veselība, lai samazinātu iespējamos riskus.

Alcheimera slimība progresē vienmērīgi un tai ir nelabvēlīgs rezultāts. Cik daudz dzīvo ar Alcheimera slimību pēdējā posmā un kā uzlabot pacienta dzīves kvalitāti, uzmanīgi izlasiet.

Šajā tēmā tiks aplūkoti posttraumatiskā encefalopātijas cēloņi, simptomi un ārstēšana.

Vai mantota Alcheimera slimība, vai tas ir ģenētisks, vai tas ir lipīgs?

Veco ļaužu pēcnācēji Alčeimera slimības gados, kad tie ir samazinājušies, nav tukšgaitas jautājums: vai viņi, bērni un mazbērni, saskaras ar demenci? Kāda ir šīs briesmīgās slimības iedzimtas iegādes iespējamība?

Let's redzēt, Alcheimera slimība ir iedzimta, ģenētiska vai nē, vai slimība ir lipīga un kā tā tiek pārnēsta?

Iedzimtība un ģenētika

Alcheimera sindroms ir viens no visizplatītākajiem senlaicīgas demences veidiem.

Statistika apliecina, ka vairāk nekā 50% gados vecāku cilvēku ir vairāk vai mazāk pakļauti šai slimībai. Vai Alcheimera slimība ir mantota?

Ģenētika pētījuma gaitā ir pierādījusi, ka patiešām ir kāda atkarība no iedzimtiem faktoriem: vecāka demences iespējamība pēc Alcheimera slimības veida ievērojami palielinās, ja šī slimība tiek ietekmēta kādam no tuviniekiem.

Gadījumā, ja demence nonfell ne viens, bet divi ģimenes locekļi, šis fakts būtu nopietni brīdinātu jaunāko paaudzi: varbūtība dubultojas, kā norāda statistika.

Šie dati ļauj zinātniekiem apgalvot, ka šim traucējumam ir iedzimts raksturs, tas ir, tas ir ģenētiski noteikts.

Slimība ietekmē smadzeņu šūnas, kuru apjoms ir samazināts, kas ir redzams ar neapbruņotu aci saskaņā ar CT un MRI pētījumu rezultātiem.

Alcheimera sindroms netiek uzskatīts par infekciozu, kas izslēdz iespēju inficēties. Šo slimību nevar inficēt: tā nav slimība, kas tiek pārraidīta, bet tā ir predispozīcija.

Daļēdes mehānisms nav pilnībā izprasts, ir daudz teoriju par to, kas īsti ir impulss ķermenim.

Simptomu, kas līdzinās šīs konkrētās slimības izpausmēm simptomu noteikšanai, nav iemesls pašiem noteikt šādu diagnozi pat tad, ja vairāki senči cieš no demences.

Jūs varat atrast testu internetā, atbildēt uz jautājumiem - tas ir interesants un informatīvs, bet neatbild uz jautājumu, vai Alcheimera slimība ir sākusi attīstīties.

Tikai speciālisti, kuri ir veikuši testu un pētījumu sēriju, varēs veikt precīzu diagnozi, jo šīs slimības izpausmes attiecas tikai uz atmiņas problēmām, un līdzīgi simptomi tiek novēroti arī citās slimībās.

Piemēram, aterosklerozi noved pie veclaicīgas demences attīstības, tomēr tas ir pavisam cits traucējums, kas prasa citus preventīvus un medicīniskus pasākumus.

Iedzimtība, vecums, dzimums kā Alcheimera slimības cēlonis:

Pārraides veidi

Ģenētika attīstās aizvien straujāk, un ir visu iemeslu apgalvot, ka gēns, kas ir DNS fragments, patiešām ir iedzimtu īpašību nesējs, bet tas nav pārsūtīts precīzā formā, bet gan mozaīkas daļiņu stāvoklī.

Tas nozīmē, ka dažādu faktoru ietekmē, kas veicina atmiņas zudumu, garīgo atpalicību, tikai neliela ģenētiskā materiāla daļa, kam ir tendence attīstīties demenci, var nonākt pie pēcnācējiem.

Ja pēctecis ir saistīts ar ķermeņa un prāta veselību, slimie gēni var arī izmainīties un zaudēt lauvas daļu no to ietekmes, tas ir, ir iespējams izmainīt mantotos gēnus.

Gēnu atšķirības iedala divos galvenajos tipos:

  1. Variance (nesatur patoloģijas).
  2. Izmainīts (modificēts, var kaitēt).
Demenci var attīstīties abu veidu gēnu ietekmē, un pietiek ar to, ka tikai viens gēns ir mutēts, lai persona būtu lemta noteiktām slimībām, un tas ne vienmēr ir demenci.

  • vai ir atšķirības slimības izpausmēs jaunībā un vecumā, dažādu dzimumu pārstāvjiem;
  • kāds ir pacienta paredzamais dzīves ilgums un vai viņam ir nepieciešama aprūpe;
  • kāda ir ārstēšana, kādas metodes un narkotikas lieto;
  • kā novērst slimības attīstību sev un saviem mīļajiem.

Prastāvas formas

Attiecībā uz Alcheimera slimību, ģenētisko predispozīciju var izraisīt gan monogēnā veidā, gan poligēnajā.

Monogēns

Monogēnās slimības gadījumi (ja tiek ietekmēts viens gēns) šīs slimības pārnešana ir ārkārtīgi reti sastopama. Slimības pazīmes izpaužas apmēram 30 gadu vecumā.

Šīs sugas ģimenes formā visbiežāk skar vienu no trim gēniem:

  • amiloido prekursora proteīna (APP) gēns;
  • presenilīna gēns (PSEN-1);
  • presenilīna gēns (PSEN-2).

Interesanti, ka dažos gadījumos ģimenes Alcheimera sindroms neizdevās identificēt pats patoloģisko gēnu, kas var nozīmēt tikai vienu lietu: protams, nav pētīta visu pārmantoto DNS fragmentu mutācijas, bet zinātne to vēl nav identificējusi.

Polygenic

Būtībā šo slimību pārraida polygenic variants. Šāda veida Alcheimera slimības pārnēsāšana atgādina kaleidoskopu, kad neliels pagrieziens maina visu attēlu.

Daudzi pārveidotie DNS fragmenti var nokrist pie pēcteča jebkurā kombinācijā, un nav nepieciešams, lai patoloģijas novestu pie demences attīstības. Turklāt dažreiz visa paaudze var izvairīties no tik skumja rezultāta.

Ģenētika spēja identificēt 20 veidu DNS fragmentu mutācijas, kas ietekmē Alcheimera sindroma iedzimto pārnešanu.

Atšķirībā no monogēnā varianta šis mainīgais gēnu identificēšanas variants nenozīmē, ka persona noteikti kļūs vājprātīga.

Ir svarīgi, lai šie DNS fragmenti varētu palielināt savu ietekmi uz slimības attīstību vai vājināt to, atkarībā no citu faktoru kombinācijas, piemēram, ieelpotā gaisa piesārņojuma pakāpes, dzīvesveida uc

Poligēnā formā slimības pazīmes sāk parādīties pēc 65 gadu vecuma.

Ja vienas ģimenes ģimene - tēvs, māte, vecmāmiņa vai vectēvs - tika diagnosticēta ar Alcheimera slimību, tad šādas slimības mantojuma varbūtība ir augstāka salīdzinājumā ar tiem, kuriem nav šādu slimību ģimenē.

Bet tas nav teikums, un veselīgs dzīvesveids var samazināt šo varbūtību līdz nullei, izlīdzinot iedzimto faktoru ietekmi.

Fiziskā un garīgā aktivitāte, veselīga uztura ir ģenētiskās noslieces izlīdzināšanas atslēgas.

Ja ir pamats baidīties, ka ģenētiskā predispozīcija ir pārvarējusi visu vienu un to pašu, ir lietderīgi nekavējoties pieteikties uz medu. izmantojot - veikt aptauju, noteikt posmu.

Ir svarīgi saprast, ka šīs slimības diagnoze ir sarežģīta: no pirmajām izpausmēm līdz precīzai diagnostikai var būt vajadzīgs vairākus desmitus gadus.